Toto genetické vyšetření má za cíl zjistit, zda jste nositelem mutace v genu APOB zodpovědné za rozvoj metabolické poruchy familiární hypercholesterolémie. Onemocnění spočívá v tom, že tělo není už od narození schopno dostatečně odstraňovat škodlivý LDL cholesterol z krve, což vede k jeho vysokým hodnotám a ukládání do cév. Vysoké hodnoty LDL cholesterolu tak zvyšují riziko aterosklerózy již ve velmi mladém věku (i před 30. rokem života). Ucpávání tepen následně vede k srdečnímu infarktu, mozkové mrtvici nebo onemocnění periferních cév.
Pokud se ve Vaší rodině nebo u Vás vyskytl srdeční infarkt nebo mrtvice v mladém věku, tj. mezi 30-50. rokem života.
Pokud již máte zjištěnou vysokou hodnotu cholesterolu a berete léky, je průkaz uvedené dědičné predispozice stanovením diagnózy a přínosem pro Vaše sourozence a potomky, kteří se pak mohou cíleně geneticky vyšetřit a vhodnou prevencí u sebe zabránit rozvinutí příznaků aterosklerózy se všemi jejími důsledky.
Frekvence výskytu familiární hypercholesterolémie v populaci je asi 1:200/250, v České republice je tedy postiženo cca 40 000 jedinců,
Prevence: změna stravy, cvičení a správné užívání léků může snížit hladinu cholesterolu a zamezit tak výše uvedeným komplikacím nebo je alespoň oddálit. Pravidelné kontroly LDL cholesterolu jsou nutné.
Před odběrem v rámci bukálního stěru je nutné aspoň 45 minut nejíst a nepít (může být jen čistá voda). V případě odběru žilní krve omezení nejsou žádná.
GHC Genetics je certifikovaná laboratoř a akreditovaná genetická ambulance poskytující rozsáhlé spektrum genetických vyšetření. V rámci tohoto preventivního programu zajišťuje veškeré odběry a provádí příslušné analýzy.
Poliklinika Prosek je největší zdravotnické zařízení na Praze 9. Najdete zde široké spektrum lékařských odborností včetně rehabilitace, radiodiagnostiky a lékárny. Vše tak máte k dispozici na jednom místě.
